Amyotrofik Lateral Skleroz (ALS Hastalığı) Nedir, Neden Olur, Nasıl Geçer, Sebepleri ve Tedavisi Hakkında Bilgi

Sponsorlu Bağlantılar

ALS yani Amyotrophic Lateral Sclerosis, ilk kez 1874 yılında tanımlandı. İlerleyici bir sinir sistemi hastalığı olan ALS motor sinirleri etkileyerek felce neden oluyor.Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) aynı zamanda Motor Nöron Hastalığı olarak anılıyor. Hastalık, merkez sinir sisteminde medulla spinalis ve beyin sapı adı verilen bölgede motor hücrelerin (nöronlar) kaybından ileri geliyor. Bu hücrelerin kaybı kaslarda zaaf ve erimeye yol açıyor. Ayrıca erken ya da geç hareketin birinci nöronu (piramidal yol) da hastalanıyor. Zihinsel fonksiyonlar ve bellek ise bozulmuyor. 
Kaslardaki zayıflık ellerde ya da bacaklarda ağız yutak bölgesinde ya da dilde başlayabiliyor ve sürekli ilerleyerek yayılıyor. Bu yayılma bülber alandaki kasları da tutabileceği için konuşma ve yutma güçlüğüne neden olabiliyor. İleri devrelerinde solunum yetersizliğine de yol açabiliyor. Genellikle erişkin yaşlarda (40-50) ve erkeklerde kadınlara göre biraz daha fazla görülüyor. Sıklığı 100.000 de 1-1,5 civarında. (İnsidans) Daha genç ve daha ileri yaşlarda da ortaya çıkabiliyor ve genellikle zayıf insanlarda görüldüğü dikkat çekiyor
ALS oluşmasında bir gen bozukluğu faktör olarak kabul ediliyor. Özellikle 20. kromozomda bulunan süperoksit dismutaz tip 1 genindeki bir mutasyon. Ama bu mutasyon ailevi ALS vakalarının yaklaşık yüzde 20’sinde bulunabiliyor. Bunun dışında da muhtemelen bildiğimiz ve bilmediğimiz çeşitli faktörler var. Bahsettiğiniz gibi çevresel faktörler olabiliyor. Bağışıklık sistemiyle ilgili bazı faktörler olabiliyor. Bazı glutamat eksitotoksisitesi, özellikle kurşun veya cıva, alüminyum zehirlenmelerinde ALS oluşumunda katkısı olduğu kabul edilmekte.
Hastalığın oluşum mekanizması, Glutamat eksitotoksisitesi, bugün için gösterilmiş en etkin yolu, glutamat dediğimiz bir uyarıcı aminoasidin sinir sisteminde fazla salgılanması. Bu, aminoasit normalde vücudumuzdaki sinir sisteminin çalışması için gerekli bir aminoasit. Ama bir laf vardır, azı karar çoğu zarar bunun için geçerli bir laf. Çünkü aşırı miktarda salınması veya yıkılmasının gecikmesi sonucunda glutamat eksitotoksisitesi oluyor. Çok fazla birikiyor. Ve sinir hücrelerinin ölümüne neden oluyor. Özellikle omurilikteki sinir hücrelerinin ölümü hastalığın oluşmasına katkıda bulunuyor.
ALS’nin klinik belirtileri bazen sırf konuşma bozukluğu veya yutma bozukluğuyla başlayabileceği gibi ellerde ve ayaklarda kas gücünün kaybıyla da ortaya çıkabilir. Asimetrik başlangıçlı bir hastalık. Genellikle elde beceriksizlik, anahtar çevirmede zorluk, konserve açmada zorluk gibi şikayetlerle ortaya çıkabilir. Zamanla bacağa yayılabilir. Ve zamanla yutma ve konuşma fonksiyonlarının da kaybı söz konusu.
Maalesef bu hastalık Futbolcu Sedat’ın hastalığı olarak bilininceye kadar halk arasında pek kabul edilmeyen veya bilinmeyen bir hastalıktı. Fakat Sedat’ın hastalığı medyada yeraldıktan sonra hastalar daha dikkatli olmaya ve doktorlar daha dikkatli olmaya başladılar.Genellikle Türkiye’deki en büyük sağlık problemi semptomlar ortaya çıktıktan ve geciktikten sonra hastaya başvurmaktadır. Burada biraz önce söylediğim gibi vücutta ortaya çıkabilecek seğirmeler, kas güçsüzlükleri, yutma ve solunum bozuklukları ilk belirti olarak ortaya çıkabiliyor. Ve hasta, bazen göğüs hastalıkları uzmanına gidebiliyor. Sağlık ocağı hekimlerine gidebiliyor ve sonunda direk olarak bu hastalığın nörolojik bir hastalık olduğu bilinerek nöroloğa başvuruyorlar.
Özellikle nörolojik muayene çok önemli. Hastanın nörolojik muayenesi zaten ALS olup olmadığı konusunda bize yardımcı oluyor. Onun dışında yardımcı tanı metotları içerisinde de uyguladığımız elektrofizyolojik çalışmalar, elekronöromiyografi bizim için çok önemli. Onun yardımıyla ve bazı laboratuvar testleriyle de bu teşhisi koymamız mümkün. Burada belirtmek istediğim bir şey var. Yurtdışında da çare aranıyor, sonuçta ALS’li hastaların tedavisi yurtdışında neyse Türkiye’de de aynı.
Hastalık, çok kısa seyirli de gidebiliyor. Veya Steven Hawking’in vakasında olduğu gibi çok uzun yıllar da gidebiliyor. Bu nedenle, bu hastalarımıza ömür biçmek doğru değil. Bazen hastalığın özelliği başlar ve bir yerde durur. Ve artık onun dışında ilerleme göstermeyebilir. Veya çok hızlı bir şekilde seyredebilir. O nedenle hastayı hasta bazında kişi olarak değerlendirmemiz lazım. Bu hastalarımızın ne çok umutlu ne çok umutsuz olması gerekiyor. Bu hastalıkta başlangıçtan sonraki yaşam süresi değişebiliyor. Bunları engelleyebilmek ve süreyi uzatabilmek için çeşitli tedavi metotları var. Bu tedavi metotlarının psikolojik rehabilitasyondan tutunuz, ilaç tedavisine ve fizik tedaviye kadar değişik boyutlarda incelemek gerekir. İlaç tedavisi içinde bugün için geçerli olan tek bir tedavi var. Biraz önce söylemiş olduğumuz uyarıcı glutamat birikmesini önleyen bir ilaç kullanılıyor. ALS hastalığının sıkıntılarının ilerlemesini durduran ve yavaşlatan tek ilaç bugün için bu…
Çok çeşitli çalışmalar var. Ama bugün için toplanan çalışmalarda analiz sonuçlarına göre riluzol tedavisiyle bu hastaların yaşam sürelerinin iki yıla kadar uzatıldığı gösterildi. Ama yaşam sürelerini uzatan bir diğer faktör de solunumun çok iyi kontrol edilmesi, solunum egzersizlerinin yapılması. Hastanın sigara içiyorsa bırakması ve enfeksiyondan uzak durması.
ALS Derneği bu konudaki çalışmaları sürdürüyor. Bu hastaların yaşam sürelerini şimdiden bilmek mümkün değil. Çok kısa sürebilen de var, çok uzun yıllar da yaşayabilenler var. İkinci soru, genetik olup olmadığı konusunda. Yüzde 10 vakada bu hastalığın genetik özellik taşıdığını zaten biliyoruz. Ama genetik özellik için ailede bir kişinin olması yeterli bir bilgi değil. Ailede çeşitli nesillerde genetik geçiş için hastalığın bulunması lazım. O nedenle hastalar, çok panikliyorlar. Biraz zor bir hasta, bakımı zor bir hastalık. O açıdan hasta yakınlarının en fazla sordukları yaşam süreleri ve genetik geçiş gösterip gösteremeyeceği.
Hastada yutma ve solunum güçlüğü olduğu zaman bir an önce doktorlarına haber vermeleri gerekiyor. Çünkü solunum sıkıntısını giderebilmek için yardımcı solunum cihazlarına ve beslenme içinde gastronomi dediğimiz bazı müdahalelere gerek duyuyorlar. Onun dışında hastada yemek yememe ve soluk alamama problemleri hayatı sonlandırmaya yeterli oluyor.
Kreatin ve özellikle bu hastalarda vitamin E’nin yüksek dozlarda alınmasının hastalığın seyrini yavaşlatıyor şeklinde yayınlar var ama tam olarak bilimsel gerçek değil.

AMYOTROFİK LATERAL SKLEROZ : ALS : MOTOR NÖRON HASTALIĞI

TANIM:

ALS 19. yüzyıldan beri bilinen, sinsi başlangıçlı, ilerleyici ve ön boynuz hücre dejenerasyonuyla seyreden bir hastalıktır. ALS’nin nedeni hala bilinmese de 1990’lı yıllarda hastalığın fizyolojisinin anlaşılmasına ilişkin önemli adımlar atılmıştır. Bazı ailevi ALS tiplerine neden olan gen bulunmuş, ilk ALS ilacı piyasaya verilmiş, hastalığın hayvan modeli gerçekleştirilmiş, ALS’de motor sinir hücrelerinin ölüm mekanizması konusunda çok önemli bilgiler edinilmiştir. Bazı bilim adamları hastalığın nedeninin keşfedilmesinin an meselesi olduğunu düşünüyor. Bu durumda kesin tedavinin mümkün olması da beklenebilecek
ALS’de omurilikte lateral sinirlerin dejenerasyonu sonucu kaslar skleroza uğrar. Hastalık ABD’de Lou Gehrig hastalığı olarak biliniyor. Bazı Avrupa ülkelerinde MNH yani motor sinir hastalığı ya da Charcot hastalığı olarak da geçiyor. Aslında MNH, ALS’nin de içinde olduğu ön boynuz hastalıklarının genel adı. Fransız nörolog Charcot ilk kez 1874 yılında hastalığın özelliklerini tanımlamış, omurilik ve kas belirtilerine dayanarak ALS ismini vermişti. Uluslararası metinlerde ALS/MND olarak da geçmektedir.

NEDENLER:

Tüm ALS vakalarının yaklaşık %10’unda hastalığın ailesel olduğu saptanmış. Ailesel ALS’nin yaklaşık %20’sinde serbest radikalleri parçalayan süperoksit dismutaz tip I geninde mutasyon bulunuyor. Yani toplam popülasyonun ancak %2’sinde hastalığın nedeni biliniyor. Kalan %98 hastada hastalığın nedenine ilişkin pek çok teori bulunuyor. Bunlar şöyle sıralanabilir:
•Glutamat eksitotoksisitesi
•Oksidatif hasar
•Protein agregatları
•Otoimmün kaynaklı kalsiyum akımı
•Viral enfeksiyonlar
•Sinir büyüme faktörü eksikliği
•Apoptoz (programlı hücre ölümü)
•Travma
•Çevresel toksinler

KLİNİK BULGULAR:

ALS hastalarında beklenen ömür ortalama tanıyı takiben 2-5 yıl kadardır. Tanı koyulduğunda genellikle hastalık % 20-50 arasında ilerlemiş durumdadır. Hastalığa yakalananların yarısı tanıdan sonra üç yıldan fazla yaşayabilirler. ALS’li hastaların %20 kadarı beş yıl ve üzerinde bir yaşam süresine sahip olabilir. Yirmi yıl yaşayanların oranı ise %5 civarındadır.
ALS’li hastaların arasında hastalık ilerlemesinin durduğu ve az da olsa semptomların tamamen ortadan kalktığı vakalar da görülmüştür.
Üst motor sinirlerin yani beynin motor korteksinin hasarı sonucu kas spastisitesi ve katılık oluşur. Beyin sapı ve omurilikte bulunan alt motor sinirlerin hasarı ise kas güçsüzlüğü, atrofi ve fasikülasyonlara neden olur. ALS genellikle hem üst hem de alt motor sinirleri tutar.
Hastalığın başlangıç belirtileri çok hafif olduğundan çoğu kez farkedilmeyebilir. Hastaların %25’inde konuşma, yutkunma fonksiyonları etkilenirken %50’sinde kollarda, %20’sinde ise bacaklarda ilk belirtiler görülür. Hastalık genellikle kol ve bacaklarda olmak üzere kas güçsüzlüğü ile başlar. Konuşma, çiğneme ve nefes alma etkilenir. Yutma zorluğu nedeni ile ağızda tükürük birikmesi de konuşmayı zorlaştırır.
Kaslarda zamanla atrofi gelişir. Kol ve bacaklar incelir. Özellikle el ve ayak kaslarında seyirme ve kramplar olabilir. Kişi kol ve bacaklarını iyi kullanamaz. Kontrol edilemeyen ağlama ve gülmeler olabilir.
Başlangıç belirtileri her hastada aynı olmaz. Kimi hasta halının saçaklarına takılmaya, tökezlemeye başlar; kimi hasta eşyaları kaldırmakta zorlanır, kimisi de konuşurken kelimeleri yuvarladığını farkeder.
Kas güçsüzlüğü önce bir kas grubundan başlar, yavaş yavaş diğer kas gruplarına yayılır. Kaslardaki iş görememenin derecesi ve hastalığın ilerleyişi hastadan hastaya değişir. Solunum kaslarının giderek daha fazla etkilenmesi ve buna bağlı solunum güçlüğü hastalıkta gelinen son aşama olur.
Hastalıkta genel olarak duyular, idrar ve barsak işlevleri, cinsel işlevler etkilenmez. Kalp kası zarar görmez. Göz kasları çoğu kez en son etkilenen kas grubu olur, kimi zaman da hiç etkilenmez. Kişinin zihni yetenekleri normaldir.

GÖRÜLME SIKLIĞI:

Hastalık her kesimden insanda görülebilmesine karşın ALS’ye erkeklerde ve yaşlılarda daha fazla rastlanır. Ortalama başlangıç yaşı 55 olsa da, son zamanlarda daha genç kişilerde teşhis edildiği gözleniyor. 12 yaşında da, 98 yaşında da ALS vakası olmuş bugüne dek.
Hastalığın insidansı 100.000’de 0.5-2.4 olarak veriliyor. Prevalansın ise 100.000’de 11 olduğu tahmin ediliyor. ABD’de halen 30.000’in üzerinde ALS hastası bulunuyor. Bu sayıya her yıl 3.000 ile 5.000 arasında tanısı yeni koyulan hasta ekleniyor.
Tüm ALS hastalarının yaklaşık %10’unda hastalık kalıtsaldır. Bu duruma ailevi ALS deniyor. Kalıtımla ilgisi olmayan tipe ise sporadik ALS denir.

TEŞHİS:

ALS’ye spesifik bir test yoktur. Pek çok nörolojik hastalık aynı semptomları vermesine karşılık bunların çoğunluğunu tedavisi mümkün durumlar oluşturur. ALS teşhisi ayırıcı tanı ile diğer nörolojik hastalıkların dışlanmasıyla elde edilir.
•Elektromiyogram, sinir ileti hızı (NCV) gibi elektrodiyagnostik testler
•Yüksek çözünürlüklü protein elektroforezi, tiroid ve paratiroid hormon düzeyleri, ağır metallerin varlığını araştırmak için 24 saat idrar toplanması dahil kan ve idrar analizleri
•Beyin omurilik sıvısı incelenmesi
•Manyetik rezonans görüntüleme dahil röntgen incelemeleri
•Servikal omuriliğin miyelogramı
•Kas ve/veya sinir biyopsisi
•Ayrıntılı nörolojik muayene

Bazı kişilerde sonradan ALS’nin sık rastlanan türüne dönüşebilen bazı motor sinir hastalıkları görülür. Bunlar:
Progresif bulbar felç: Beyin sapını etkileyerek konuşma ve yutma güçlüğüne neden olur.
Progresif kas atrofisi: Alt motor sinirleri etkileyerek iskelet kaslarında güçsüzlüğe neden olur.
Primer lateral skleroz: Üst motor sinirleri etkileyerek spastisiteye neden olur, ilerleyişi daha yavaştır.

TEDAVİ VE PROGNOZ:

Hastalığın nedeni henüz belirlenmediği için ALS ancak semptomatik olarak tedavi edilebiliyor. Doğrudan nedene yönelik bir ilaç bulmak için araştırmalar sürüyor. Bu zamana dek ise komplikasyonların önlenmesi, olabilecek en fazla işlevselliğin sağlanması ve hastanın yaşam kalitesinin mümkün olduğunca yüksek tutulması başlıca tedavi hedefini oluşturuyor. Hastalığın ileri evrelerinde hastanın bilinci yerinde olmasına karşın felç gelişeceğinden ve hasta yatağa bağımlı durumda olacağından hemşire veya başka bir yardımcı destek görevlisi gerekecektir. ALS tedavisinin uzun süreceği ve yüksek maliyetli olacağı akılda tutulmalıdır.

ALS hastalarının takip ve tedavisi birçok farklı alanda çalışan hekim ve diğer sağlık personelinin koordinasyon içinde hizmet vermesini gerektiriyor. Hasta yakınları da bakım ve takipte çok önemli bir rol oynadığından bu kişilerle hızlı ve kapsamlı bir işbirliği sağlanması özel bir önem taşıyor.

Diğer kronik ve ciddi hastalık tablolarında olduğu gibi ALS’de de anksiyete ve depresyon sık karşılaşılan bir durum olduğu için psikolojik yaklaşım hızla planlanmalıdır. İlaç tedavisi, psikolojik danışma yanında destek gruplarıyla ilişkiye geçilmesi hasta ve yakınlarının yalnız olmadıklarını hissettirmesi açısından çok önemlidir. Halen Türkiye’de ALS Çalışma Grubu ile de işbirliği yapan, yardımlaşma ve paylaşımı hedefleyen bir oluşum olan ALS-MNH Derneği bulunmaktadır.

Hastalığın ilerlemesini etkileyen ilk ilaç olan riluzol 1995 yılında Amerika’da ruhsat aldı. Bu etken maddenin motor sinir harabiyetine neden olduğu düşünülen uyarıcı bir nörotransmiter olan glutamatı engellediği sanılıyor. İlacın hastalığın ilerlemesini yavaşlattığı, hastanın ömrünü uzattığı, hastanın daha uzun süre iş görmesini sağladığı düşünülüyor.

Beslenmenin önemi
ALS’ye yönelik tedavi sağlayan ilaçlar bulunana kadar hayat kalitesini artırmak için yapılabileceklerden bir diğeri de beslenmeye özen göstermek. İtalya’da gerçekleştirilen yeni bir çalışma sondayla yapılan iyi bir beslenmenin ALS’de hayatta kalma oranını artırdığı gösterilmiştir.

Solunum desteği
ALS eninde sonunda solunum kaslarındaki güçsüzlüğe bağlı olarak solunum yetmezliğine neden olur. Bu nedenle hastalığa yakalananların yarısı solunumlarını cihazla yapay olarak sürdüremezlerse üç yıl içinde kaybedilirler. Aslında mekanik solunum sağlandığı ve ortaya çıkan diğer komplikasyonlar giderildiği sürece ALS fatal bir hastalık değildir. Yapay solunum nazal veya trakeostomi aracılığıyla yapılabilir. Konuşma ve yutması iyi olup fazla ağız salgısı olmayan hastalarda nazal solunum denenebilir. Daha ucuz olan bu yöntem basit bir maskeyle kolaylıkla evde uygulanabilir. Nazal solunum uygun hastalarda solunumun rahatlatılması ve ömrün uzatılmasına yardımcı olan mükemmel bir seçenektir. Özellikle bulbusun etkilendiği hastalarda tercih edilen trakeostomi ise uzun süreli yaşam desteği sunar.

Hastalarla işbirliğinin önemi
ALS’li hastalarla yakınlarına yapay solunumla ve diğer tedavi uygulamaları ile ilgili yeterli bilgi verilmeli, en uygun yönteme kendilerinin karar vermesi sağlanmalıdır. Her bireyin kendi hayatı ile ilgili kararları alma hakkı olduğu unutulmamalıdır. Bu nedenle hasta ve yakınlarının hastalıkla ilgili tüm bilgilere ulaşma, tedavi seçeneklerinin hepsini bilme, tedaviye başlama ve tedaviyi sonlandırma haklarının gözetilerek hareket edilmesi, her aşamada işbirliğine özen gösterilmesi önemlidir.

Halen ALS hastasının karşılaştığı sorunların çözümüne yönelik çeşitli yaklaşımlar bulunmaktadır. Etkin bir bakım ile karşılaşılabilinecek komplikasyonlar engellenebilir, ömür uzatılabilir ve mümkün olan en iyi hayat kalitesine ulaşılabilir. Oluşabilecek değişikliklere hazırlıklı olup hızla uygun çözümlerin bulunması ALS hastasına daha sağlıklı bir hayatın sunulması açısından büyük önem taşır.

KAYNAK:
• Plurn, F. (ed.); Handbook of Physiology: Higher Finctions of the Nervous System. Bethesda, MD, American Physiological Society, 1987
Yazarı Dr. M. Dambro

ALS HASTALIĞI NEDİR…

Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) hastalığı
Türkiye’de Fenerbahçeli Sedat Balkanlı’nın hastalanmasıyla daha fazla bilinir hale gelen ALS, Steven Hawking’in de uzun yıllardır mücadele ettiği bir hastalık.

- ALS yani Amyotrophic Lateral Sclerosis, ilk kez 1874 yılında tanımlandı. İlerleyici bir sinir sistemi hastalığı olan ALS motor sinirleri etkileyerek felce neden oluyor.

ALS NEDIR?
Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) aynı zamanda Motor Nöron Hastalığı olarak anılıyor. Hastalık, merkez sinir sisteminde medulla spinalis ve beyin sapı adı verilen bölgede motor hücrelerin (nöronlar) kaybından ileri geliyor. Bu hücrelerin kaybı kaslarda zaaf ve erimeye yol açıyor. Ayrıca erken ya da geç hareketin birinci nöronu (piramidal yol) da hastalanıyor. Zihinsel fonksiyonlar ve bellek ise bozulmuyor.

Kaslardaki zayıflık ellerde ya da bacaklarda ağız yutak bölgesinde ya da dilde başlayabiliyor ve sürekli ilerleyerek yayılıyor. Bu yayılma bülber alandaki kasları da tutabileceği için konuşma ve yutma güçlüğüne neden olabiliyor. İleri devrelerinde solunum yetersizliğine de yol açabiliyor. Genellikle erişkin yaşlarda (40-50) ve erkeklerde kadınlara göre biraz daha fazla görülüyor. Sıklığı 100.000 de 1-1,5 civarında. (İnsidans) Daha genç ve daha ileri yaşlarda da ortaya çıkabiliyor ve genellikle zayıf insanlarda görüldüğü dikkat çekiyor

TANı NASıL KONUR?
ALS/MND nörolojik bir hastalık. Bir kas zayıflığında nöroloji kliniklerine başvurmak yerinde olur. Unutmamalı ki bu hastalıklar konusunda uzmanlaşmış nörologlar ve merkezler vardır. Bir an önce onlara ulaşmak vakit kaybını önler. İstanbulda 1978 yılında kurulmuş olan ve 1992 yılından buyana Yeşilköydeki dernek merkezinde faaliyet gösteren Türkiye Kas Hastalıkları Derneği kas hastalıklarında yol gösterici, yönlendirici, bilgilendirici olmak görevini üstlenmiştir. Doğru tanı çok önem taşır ve EMGnin öncelik taşıdığı bazı incelemelerle tanı doğrulanır. Hastalığı benzerlerinden (mimik sendromlar) ayırt etmek çok ama çok önemlidir. Çünkü o benzer hastalıklardan bir bölümü tedavi edilebilir durumdadır. Tanı yanlışlığı tedavi imkanını ortadan kaldırır.

HASTALıĞıN SEBEBI NEDIR?
Bu doğaldır ki çok sorulan bir soru. Ama bu sorunun cevabını hekim olmayanların, uzman olmayanların anlaması olanaksız. Şöyle söyleyebiliriz; Soğuktan, sıcaktan, yemekten, içmekten, mikroptan, stresten, üzüntüden değil. En iyisi bunu sorgulamakla vakit kaybetmemeli. Bunu hekimlere, bilim insanlarına bırakmak doğru olur.

HASTALıĞıN BELIRTILERI NELERDIR?
Başlıca belirtiler kaslarda zaaf ve erimedir. Bu el kaslarından başlayabilir. Ama ağız çevresinden bacaklardan başlaması da mümkündür. Duyu kusuru olmaksızın gelişen bu kas zaafı haftalar, aylar içinde ilerler ve yayılır. Çok defa kol, bacak ve gövde de hastaların seyirme olarak tarif ettikleri fasikülasyonlar vardır. Ön boynuz hücrelerinin kaybına piramidal yol hastalığı eklenince reflekslerde canlılık, kaslarda spastisite (sertlik) ortaya çıkabilir. Bülber alandaki tutulma, konuşma, yutma güçlüğüne yol açar. Bu hastanın söylediklerinin hiç anlaşılmaması derecesine varabilir. Hastalık ilerledikçe hareket kısıtlanması artar ve hasta yatağa bağlanabilir. Beslenme güçleşir, solunum yetersizliği başlayabilir.

ÇARESI, TEDAVISI VAR Mı?
Henüz çaresi yok. Riluzole (rilutek) isimli bir ilacın hastalığınn hızını biraz azalttığı, ilerlemeyi yavaşlattığı gösterildi. Trofik faktörlerle ilgili çalışmalar sürüyor. Antioksidan adı verilen çeşitli ilaçlar bir çok merkezde kullanılmaktadırlar. Sadece bunların riluzole dahil hastalıkta görünür, fark edilir bir etki yapması söz konusu değildir. Ancak hastalık seyrinde ne doktorun ne hastanın fark edemeyeceği bir yavaşlama yapmaları mümkündür. Tedavi konusunda çok ciddi çalışmalar süre geliyor. Bir gün bunların sonuç vereceğine inanabiliriz. 

Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) hastalığı

Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) hastalığı
Türkiye’de Fenerbahçeli Sedat Balkanlı’nın hastalanmasıyla daha fazla bilinir hale gelen ALS, Steven Hawking’in de uzun yıllardır mücadele ettiği bir hastalık.

ALS NEDIR?

Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) aynı zamanda Motor Nöron Hastalığı olarak anılıyor. Hastalık, merkez sinir sisteminde medulla spinalis ve beyin sapı adı verilen bölgede motor hücrelerin (nöronlar) kaybından ileri geliyor. Bu hücrelerin kaybı kaslarda zaaf ve erimeye yol açıyor. Ayrıca erken ya da geç hareketin birinci nöronu (piramidal yol) da hastalanıyor. Zihinsel fonksiyonlar ve bellek ise bozulmuyor.

Kaslardaki zayıflık ellerde ya da bacaklarda ağız yutak bölgesinde ya da dilde başlayabiliyor ve sürekli ilerleyerek yayılıyor. Bu yayılma bülber alandaki kasları da tutabileceği için konuşma ve yutma güçlüğüne neden olabiliyor. İleri devrelerinde solunum yetersizliğine de yol açabiliyor. Genellikle erişkin yaşlarda (40-50) ve erkeklerde kadınlara göre biraz daha fazla görülüyor. Sıklığı 100.000 de 1-1,5 civarında. (İnsidans) Daha genç ve daha ileri yaşlarda da ortaya çıkabiliyor ve genellikle zayıf insanlarda görüldüğü dikkat çekiyor

Bu hastalık Türkiyede yalnızca 6000 – 7000 kişi de bulunuyor. Bu hastalığın bir tedavisi yok ve hastalara biçilen ömür 2 – 7 Sene arasında. Gayet sinsi ve yavaş ilerleyen bir hastalık. 480 Lira lık “Rilutek” isimli hap ise bu alanda çıkartılmış tek ilaç. Bu ilacın yapabildiği tek şey ise Motor Neronların kaybını yavaşlatması.

Bu hastalığa sahip olan yada tanıdıkları olan kişiler ile bilgi paylaşımında bulunmak, tanışmak ve dayanışma içinde olmak istiyorum. Bu bir gerçek ki, bu hastalığa en iyi gelen şey yüksek moral. Henüz ne olduğu bile daha tam anlaşılamamış bu hastalığa karşı tecrübelere göre haraket etmek yapılacak en doğru iştir.

AMYOTROFİK LATERAL SKLEROZ (ALS)

Bu maddedeki yazılar yalnızca bilgi verme amaçlıdır. Yazılanlar, doktor uyarısı ya da uzman önerisi değildir.

ALS ilk kez 1869 yılında Fransız nörolog Jean-Martin Charcot tarafından tanımlandı. Bu nedenle, hastalık ilk zamanlarda Charcot Hastalığı olarak adlandırılmıştır.

Amyotrofik lateral skleroz (ALS), Motor Nöron Hastalığı olarak da bilinmektedir. Hastalığın adının anlamı omurilikte kaslara giden yan (lateral) taraftaki sinir hücrelerinin etkilenmesiyle kasların beslenememesi ve katılaşmasıdır.

Amyotrofik lateral skleroz ilerleyici bir sinir sistemi hastalığıdır. Omurilik ve beyin sapındaki motor sinir hücrelerinin kaybından kaynaklanmaktadır. Bu kayıplar kaslarda kuvvet kaybı ve daha sonra erime ve incelmeye neden olmaktadır. ALS de piramidal yol adı verilen bölümde de hasar meydana gelmektedir. Hastanın entellektüel fonksiyonlarında (zihinsel fonksiyonlar ve bellek) azalma meydana gelmez, bunama hastaların sadece %5 inde görülür. 
Belirtiler:
Hastalık ilerleyici ve yayılıcıdır. Başlangıç belirtileri çok hafif olduğundan çoğu kez fark edilmeyebilir. Hastaların %25’i konuşma, yutkunma gibi fonksiyonlarda zorlanmaya başlarken, %50’si kollarından, %20’si ise bacaklarından ilk belirtileri vermektedir. Kas zayıflığına duyu kaybı eşlik etmez. Kas zayıflığı genelde el, ayak, yutak veya dilde başlayabilir. Hastalarda konuşma ve yutma güçlüğü meydana gelebilir. Ağızda tükürük birikmesi de konuşmanın zorlaşmasına katkıda bulunur. İlerlemiş olgularda solunum güçlüğü meydana gelebilir. Hasta el ve ayaklarında seğirmeler tarif eder. Kontrol edilemeyen ağlama ve gülmeler olabilir. Hastalık vücudun bütün kaslarını etkilemez. Hasta bağırsaklarını ve idrarını kontrol edebilir. Cinsel fonksiyonları etkilenmez. Kalp kası zarar görmez. Göz kasları çoğu kez en son etkilenen kas olur, kimi zaman da hiç etkilenmez.

Hastalık 3-5 yılda ölümle sonuçlanabilir. ALS’nin seyri her hasta da farklı şekilde olur. Hastalıkta hayatta kalma süresi genellikle üç ile beş yıl olarak verilse de, on yıl ve üzerinde yaşayan pek çok hasta vardır. İlerlemiş hastalarda solunum yetmezliği veya ağır bir zatüre ya da asfiksi sonucu ölüm meydana gelebilir.

Genelde ileri yaşlarda (40-50) ve erkeklerde biraz daha fazla görülür. Ancak daha genç veya daha ileri yaşlarda ortaya çıkabilir. 100.000de 1-1,5 sıklıkta rastlanır. Hastaların % 5-10 unda ailevi geçiş görülür. Otozomal dominant (baskın) ve resesif (çekinik) geçiş gösterebilir. Otozomal dominant tipinde hastalığın başlangıç yaşı daha erkendir. Otozomal resesif tip ise çok daha nadirdir ve çok erken başlar (2-23 yaş), ve çok daha uzun sürelidir (15-20 yıl). Zayıf insanlarda daha sık gözlenmesi dikkat çekicidir. 
Tanı ve tedavi:
Hastalıktan şüphelenildiğinde bir an önce bir nöroloji uzmanına veya ilgili sağlık merkezine müracaat etmek yerinde olur. Tanı genelde muayeneye ve EMG adı verilen analize dayanılarak konur. ALS ile karışabilecek hastalıkların ayırt edilmesi önemlidir, çünkü ALS ile karışabilen hastalıkların bir kısmı tedavi edilebilir hastalıklardır.

Piramidal yol hasarının gelişmesini takiben, reflekslerde canlanma ve kaslarda sertlik meydana gelebilir. Hastalık ilerledikçe hareket zorluğu artar ve hasta yatalak hale gelebilir.

Hastalığın oluşumuna etki eden faktörler çeşitlidir ve kesin olarak nedeni saptanamamıştır. Ancak hastalığın etkeni hastalığın ortaya çıkışından yıllarca önce olayı tetiklemiş olabilir. Yapılan deneysel araştırmalara göre Otoimmünite, Oksidatif stres, uzun yıllar ağır metallere maruz kalma, hücresel anormallikler gibi durumların hastalığa neden olabileceği iddia edilmektedir.

Hastalığın kesin bir tedavisi henüz yoktur. İstenmeyen etkilerin önlenmesi, hastanın rahatlatılması ve mümkün olduğu kadar normal yaşamını sürdürmesi amaçlanır. Doğrudan bu hastalığa yönelik bir ilaç bulmak için araştırmalar sürmektedir. Hastalığın ilerlemesini etkileyen ilk ilaç olan riluzol 1995 yılında Amerika’da ruhsat aldı. İlacın hastalığın ilerlemesini yavaşlattığı, hastanın ömrünü uzattığı, hastanın daha uzun süre iş görmesini sağladığı düşünülüyor. Ayrıca birçok ilaç bu hastalığın tedavisinde yardımcı olarak kullanılabilmektedir.

Uz. Dr. Abdullah Özkardeş Memorial Hastanesi Nöroloji Bölümü 

Amyotrofik Lateral Skleroz (ALS) / Motor Nöron Hastalığı

Bu maddedeki yazılar yalnızca bilgi verme amaçlıdır.

Amyotrofik lateral skleroz (ALS), aynı zamanda Motor Nöron Hastalığı olarak da anılan, merkezî sinir sisteminde, omurilik ve beyin sapı adı verilen bölgede motor sinir hücrelerinin (nöronlar) kaybından ileri gelen bir hastalıktır.
Hastalık, merkezî sinir sisteminde, omurilik ve beyin sapı adı verilen bölgede motor sinir hücrelerinin (nöronların) kaybından ileri gelir. Bu hücrelerin kaybı kaslarda düşüklük ve erimeye yol açar. Ayrıca erken ya da geç hareketin birinci nöronu da hastalanır. Zihinsel fonksiyonlar ve bellek ise bozulmaz.
Kaslardaki zayıflık ellerde ya da bacaklarda, ağız-yutak bölgesinde ya da dilde başlayabilir ve sürekli ilerleyerek yayılır. Bu yayılma “bulber” alandaki kasları da tutabileceği için konuşma ve yutma güçlüğüne neden olabilir. İleri evrelerinde solunum yetersizliğine de yol açabilir. Genellikle erişkin yaşlarda (40-50) ve erkeklerde, kadınlara göre biraz daha sık görülür. Görülme sıklığı (insidansı) 100.000 de 1-1,5 civarındadır. Daha genç ve daha ileri yaşlarda da ortaya çıkabilir ve genellikle zayıf insanlarda görüldüğü dikkat çekmektedir.
ALS hastalarının ortalama üç ila beş yıl yaşayabildikleri belirlenmişse de, daha uzun süre yaşayan kişiler de vardır.
ALS hastalığına yakalanmış bir çok ünlü kişi bulunmaktadır. Amerikan beyzbol oyuncusu Lou Gehrig, İngiliz aktör David Niven, Leeds United ve İngiltere Futbol Federasyonları menejerleri Don Revie ve Dieter Dengler, metal müzik gitaristi Jason Becker, Amerikan caz müzik bas çısı Charles Mingus, matematikçi Fokko du Cloux, İngiliz fizikçi Stephen Hawking, Çinli lider Mao Zedong, Amerikan politikacı Jacob Javits bu hastalığa yakalanmış ünlü kişilerden bazılarıdır.

Etimoloji 

Amyotrofik (amiotrphic) kelimesi, Yunanca bir kelimedir. ”A” harfi yok veya olumsuz anlamında olup ’myo’da kaslar ile ilgili bir anlamda kullanılmış ve bu sesler, beslemek anlamına gelen ’trophic’ ile birleşip amyotrophik yani amyotrofik sözcüğünü oluşturmuştur. ’’Lateral’’ sözcüğüde omurilik de bulunan ve kasların hareketini kontrol eden hücrelerin bulunduğu bölgeyi belirtmek için kullanılmıştır. Bu bölgenin zamanla bozulması sonucu skleroz denilen kasların sertleşmesi şeklinde görülen vakalar oluşur.

Epidemioloji

ALS dünya çapında en sık görülen nöromüsküler, yani hem kas hem de sinir ile ilgili olan, dünya çapında her ırktan bir çok insanı etkilemiş, en önemli hastalıklardan biridir. Her yıl dünyada, ortalama olarak her yüz bin kişide 1 veya 2 adet ALS vakasına rastlanır. Hastalık genellikle 40-60 yaşları arasında insanlar da görülse de daha genç veya yaşlı olan kişilerde de bu hastalığın görüldüğü olmuştur. Hastalıktan erkekler bayanlara göre biraz daha fazla etkilenirler. ALS, ailesel ve seyrek olmak üzere ikiye ayrılır.

  • Ailesel ALS‘nin nedeni genetik faktörlerdir. Toplam ALS vakalarının hemen hemen %5-10’u bu türdendir. Bu vakalarda vücutta bulunan ’Süper oksit dismutaz’ (SOD1) enziminin mutasyonu sonucu bakır-çinko bağımlılığından çıkması ve serbest radikallere yönelmesi sorunları görülür.
  • ALS vakalarının yaklaşık %90-95’lik kısmı seyrek türden ALS’dir. Bu türde hastalıkta kalıtsal bir neden yoktur. Fakat daha sonraları bunun nedeninin de bir tür mutasyon olduğu öğrenilmiştir.

ALS’nin yüzbin kişide yalnız 1 veya 2 kişide görülen bir hastalık olmasına karşın bazı yerlerde hastalığın görülme oranı daha yüksektir. Batı Pasifikte bulunan üç bölgede hastalığa son birkaç yıl içerisinde ortalamalardan daha fazla rastlanmıştır. Guam’da en büyük bölge olan Chamorro’ların yaşadığı bölgede, Lytico-Bodig adı verilen vakaya geçmişte çok rastlanmıştır. Oranlar yüz bin kişide 143 vaka düzeyindedir. Lytico-Bodig hastalığı ALS, parkinson ve dementi hastalığının birleşimidir. ALS görülme oranları Japonya’nın Kii Yarımadasında ve Batı Papua Yeni Gine’de çok görülür.
Bunlardan başka, bu hastalığın görüldüğü yerlere örnek olarak da bazı küçük gruplar gösterilebilir. Bazı resmi raporlara göre; San Francisco 49 ers’de oyanayan üç Amerikan futbolcusu, güney İngiltere’de futbol oynayan üç arkadaş, Fransa’dan bazı evli çiftler ALS’ye yakalanmıştır. Çok sayıda uzmana göre hastalığın nedeni, genetik faktörler ile çevre faktörlerinin kombinasyonu olarak gösterilmektedir. Bununla birlikte bu neden tam olarak kanıtlanamamışken, hastalık riskinin yaşın artmasıyla artması hipotezi de henüz kanıtlanamamıştır.

 

Hastalığın bulunduğu evrenbilimci
Stephen Hawking

Nedenler ve risk faktörler

Bilim adamları ALS ‘nin kesin olarak nedenini bulamamakla birlikte bu hastalığa ait çok çeşitli risk faktörleri gösterilebilir. Bu hastalığın birden fazla risk faktörüne sahip olduğuna inanılır. Araştırmacılar, DNA’nın yapısını, bağışıklık sisteminde anormalliğe yol açan, bozan enzim sisteminin işleyişini bozan, nörotoksik özellik gösteren bir virüsten şüphelenmektedir. Ailesel ALS’de genetik bir özelliğin neden olduğu tahmin edilse de, ALS’nin diğer türü olan seyrek ALS’de genetik bir nedene rastlanmamıştır.
Batı Pasifikte hastalığın görülme oranlarının artması sonucu,yapılan araştırmalardan sonra nörotoksik bir maddenin hastalığa neden olduğu anlaşıldı. Ardından bu sinirlere zarar veren nörotoksik maddenin Cycad cycascircinalis adlı bir bitkinin tohumlarında bulunduğu anlaşıldı. Bu bitki yalnızca bu bölgede bulunmaktaydı ve 1950 ve 1960’lı yıllarda yiyeceklere katıldığı belirlendi.
İnsanlarda 21. kromozomun bozulması veya hatalı olması sonucu hastalığın ortaya çıktığına inanılmaktadır. Bu gendeki mutasyon otozomal baskın türdendir. Bir ailede bulunan ebeveynlerde kromozomlara bağlı olan ALS varsa onların çocuklarında da bu tür ALS görülme olasılığı çok fazladır. Fakat eğer ailede ’seyrek’ yani kromozomlara bağlı olmayan türden ALS varsa çocuklarda ALS hastalığının olma olsalığı azdır veya yoktur.
ALS Birliğine göre ordu mensubu veya emekli olmuş kişilerin ALS hastalığına yakalanma oranı diğer insanlardan daha yüksektir. ’Orduda ALS’ adlı raporlarında, ordudakilerin neredeyse %60 daha fazla bu hastalığın riski altında olduğu belirtilmiştir.

Belirtiler 

ALS’ye dair ilk belirtiler genellikle farkedilmez ya da gözden kaçar. İlk belirtiler, kaslarda seğirme, titreme, kas zayıflığı sonucunda kolların veya bacakların etkilenmesidir. Bu tür belirtilerin zamanla artması sonucunda ALS hastalığı ortaya çıkar. ALS’nin belirtileri sonucunda vücutta hangi kas etkilenmekteyse o kısım ilk olarak zarar görür. Hastaların % 75’inde ilk belirtiler, kol ve bacak kaslarında görülmüştür. Bu vakaların bazılarında hastalık önce bacaklardan bir tanesini etkilemiş ve hastalar da bunu ilk olarak yürürken veya koşarken sendeledikleri sonucu keşfetmişlerdir.
Bazı vakalarda ise hastalık ilk olarak elleri ve kolları etkilemiştir. Bu tür hastalar da, hastalığı el becerisi gerektiren düğmeye basma, yazı yazma, anahtarlar ile kapı açma gibi basit işleri yapamamaları sonucu fark etmişlerdir. Bu hastalığa yakalanmış hastaların yaklaşık %25 kadarında daha farklı belirtiler görülmüştür. Bunlardan en önemlisi konuşma zorluğu ve net konuşamamadır. Bu tür hastaların konuşmaları anlaşılmayacak derecede karmaşıktır. Ayrıca, burunla ilgili sorunlar ve zamanla konuşma sesinde düşüklük de ilk belirtilerin arasında görülebilir. Çiğneme bozuklukları ve dilin hareketinin zorlaşması da izleyen belirtilerdir. Dilin hareketinin sınırlanması sonucunda nefes borusu tıkanabilir ve bundan başka ilerleyen durumlarda da tam anlamıyla konuşma kaybı görülebilir.
Hastalığın ilk aşamasında kasların etkilenmesinden sonra, ilerleyen aşamalarda hastalığın tüm vücudu etkilediği görülür. Hastaların hareket edememesi, konuşamaması ve sözcükleri telaffuz edememesi (dysarthria), yiyecekleri çiğneyememesi (dysphagia) örnek gösterilebilir. Üst motor nöronlarının hasar görmesi sonucu kaslarda sertleşme (spastisite) ve abartılı refleksler denen hyperrefleksiya durumu görülür. Babinski işareti denen abartı bir refleks de (ayak başparmağının anormal bir biçimde şişmesi şeklinde olur) üst motor nöronlarının hasar gördüğünü gösterir.
Alt motor nöronlarının da hasar gördüğü kaslarda oluşan zayıflık ve kramp gibi belirtiler sayesinde anlaşılır. Kasların deri altından da istemsiz olarak titremesi de önemli bir belirtidir. Hastalığın görüldüğü kişilerin %15-45 lik bir bölümünde pseudobulbar etki denen bir belirti görülür. Bu belirtide hastalar gülme ağlama gibi davranışlarını kontrol edemezler. Bu etki, duygusal istikrarsızlık olarak da bilinir.
Bir hastaya ALS tanısının konması için, hastalarda üst ve alt sinir hüresi hasarlarının başka durumlardan kaynaklanmadığından emin olunmalıdır.
Hastalığın gelişimi ve yayılım hızı kişiden kişiye değişse bile, sonuç olarak hastalığa yakalanan kişiler ayağa kalkamaz veya yürüyemez, yatağa yatıp kendiliğinden kalkamaz veya ellerini ve kollarını kullanamaz. Çiğneme güçlükleri ve çiğneme yeteneğindeki zayıflama sonucu hastaların normal yemek yiyememesi yemek sırasında hastanı boğulma riskini artırır. Sonucunda da kilo problemleri ortaya çıkar. Hastalık her ne kadar bilince ve anlamaya etki etmese bile, bazı vücut fonksiyonlarının zamanla kaybedilmesi ALS hastalarında sinirlilik ve bunalım gibi ruh hali değişikliklerini de beraberinde getirir. Hastanın ailesinde daha önceden frontotemporal dementia adı verilen durum görülmüşse, hastalarda derin bie kişilik değişimi görülebilir. Fakat bu düşük oranlarda rastlanan bir vakadır. Hastaların büyük bır kısmında sözcük üretimi güçlüğü, dikkat kaybı ve kararsızlık gibi problemler görülür. Bu hastalığın gelişiminin bir kısmı olarak dabilin bozuklukları görülür. Bu problem de, hastanın gece nefes almasında sorunlar yaşamasına bağlanır (nocturnal hypoventilation). Sağlık uzmanları, hastalığın gidişatı hakkında hastalara bilgi verirken; olası tedavi seçeneklerini, hastalığın daha ilerki durumlarında verilecek kararlar açısından önemli olduğundan anlatıp hastalara bilgi vermelidir.
Diyafram kaslarının zayıflaması sonucunda bu bölgedeki hava kapasitesi ve basınç azalır. Bazı durumlarda ilk belirti olarak, kol ve bacak kaslarının zayıflaması gibi belirtiler yerine diyafram kasının zayıfladığı da görülür. Bilevel basınç artırımı adlı yöntem sık sık öncelikle geceleri sonraları gündüz saatlerinde olmak üzere hastanın nefesini desteklemek için kullanılır. Bu yöntemin yetersiz kalmasından önce hastanın tracheostomye ve uzun süreli mekanik solununuma karar vermesi gerekir. Hastaların büyük çoğunluğu bu yolu seçmeyip Palliative care adlı yolu seçerler. ALS hastalarının çoğu da hastalığın kendisinden değil de solunum problemleri (pneumonia) yüzünden ölmektedir.
ALS baskın olarak motor nöronlarını etkiler ve genellikle hastanın bilincine, kişiliğine, aklına ve hafızasına etki etmez. Aynı şekilde, görme kabiliyeti, koklama, tat alma duyma ve dokunma gibi önemli vücut fonksiyonları da bu hastalıktan etkilenmez. Fakat hastalık 20 yıl ve üzeri gibi uzun yıllar sürerse göz kasları etkilenerek, hastada görme kaybı görülür. Multipl skleroz’den farklı olarak bağırsak ve sidik torbası kontrolü devam eder. Fakat hareketsizlik sonucu beslenme şeklinin değişmesi soncunda kabızlık gibi bağırsak problemleri görülebilir.

Teşhis

ALS hastalığının kesin teşhisinin konulması için bir test bulunmasa da, üst ve alt motor nöronlarından tek bir kol veya bacak kasına gelen sinyaller hastalığın tanısında çok belirleyici olmaktadır. ALS’nin ana belirtileri kaslara gelen sinyaller olsa bile doktorlar yine de bir çok test yaparlar. Bu testler sonunda, doktor hastaya ait bütün medikal bilgileri elde eder. Bu bilgiler başka hastalıklar için kulanılabilir. Hastanın medikal geçmişinin öğrenilmesinden sonra doktor bu hastalık nedeniyle, hastada oluşan değişiklikleri, örneğin kaslardaki zayıflamaları, reflekslerdeki değişiklikleri öğrenip hastalığın düzeyini ve durumun ne kadar kötü olduğunu anlayabilir.
ALS’nin belirtileri tedavi olasılığı daha yüksek olan bir çok başka hastalıkla benzer olabilir. Bir çok uygun test yapılarak hastalığın niteliği anlaşılabilmektedir.Bu testlerden biri de elektromiyografi (EMG)’dir. Bu yöntem kasların elektriksel aktivitesini kaydeden özel bir tekniktir. EMG’nin kesin sonuçları hastaya tam olarak ALS tanısının konmasında etkili olmaktadır. Bir başka test yöntemi de sinir iletim hızının (NCV) ölçülmesidir. Bu testin sonuçlarındaki anormallikler, ALS olduğu şüphelenilen hastanın, örneğin peripheral neuropathy olduğunu (çevresel sinir sisteminin hasar görmesi durumu) veya miyopati (kas hastalığı) olduğunu ifade edebilir. Doktor manyetik resonans görüntülenmesi yöntemi testini de isteyebilir. Testin amacı, manyetik alanda radyo dalgalarını hastanın beynine ve omuriliğine göndererek bu bölgeler hakkında ayrıntılı görüntüler almaktır. ALS hastalığının tanısını konmasında sıkça rastlanan bu yöntemle, ayrıca hastalığının belirtilerini sağlayan başka sağlık sorunları da aydınlatılabilir. Omurilik tümörü (Multipl skleroz), syringomyelia ve cervical spondylosis bunlara örnek olarak verilebilir.
Hastadaki belirtilere ve bahsedilen testlerdeki bulgulara göre, ilgili doktor diğer hastalıklardan kaynaklanmadığından emin olmak için hastadan bazı üre ve kan analizi gibi rutin laboratuvar testleri de isteyebilir. Bazı durumlarda eğer doktor belirtilerin nedenini ALS değil de, miyopati olduğuna karar kılarsa kas biyopsisi yapılabilir.
HIV virüsü, T-hücresi lösemi virüsü gibi virüslerin ve sifiliz, Lime hastalığı, tick-borne encphalitis gibi hastalıklar da bazı şartlarda ALS’nin belirtileri gibi belirtiler de gösterebilirler. Multiple Skleroz, post-polio sendromu, multifokal motor nöropatisi ve spinal müsküler atrofisi gibi sinirlerle ilgili problemler de belirtilerinden dolayı doktorların teşhis yapmasına neden olabilirler. ALS hastalığını benzeri belirtileri taşıyan bazı hastaların antibiyotiğe yanıt verdiği durumlar da görülmüştür.
ALS’ye benzeyen belirtilere sahip çok çeşitli hastalıkların bulunması ve bu belirtiler sonucu hastaya tahminler sonucu ALS tanısının koyulması nedeniyle, hastalık eğer ilk evrelerinde ise hasta, ikinci kez bir nörolojik tanı isteyebilir.
Mount Sinai School of Medicine adlı tıp okulunda yapılan bir çalışma ile, ALS hastalarında sağlıklı insanlara göre serebral omurilik sıvısında bulunan üç karakteristik proteinin miktarının kayda değer derecede daha düşük olduğu saptanmıştır. Bu çalışma, 2006 yılının Şubat ayında Nöroloji adlı dergide yayınlanmıştır. Bu proteinlerin seviyeleri değerlendirildiğinde, bu değerlerin ALS tanısında %95 oranında kesin sonuç verdiği kanıtlanmıştır. (Bu üç protein: TTR, kristatin C, ve nöroendokrin protein 7B2’nin karboksil terminal parçalarıdır.) Bu proteinler, ALS’nin tanısının doğrulanmasında kullanılan ilk biyolojik yapılardır. Normal metodlarla hastalığın kesin tanısının konması ilk belirtilerin çıkmasından itibaren ortalama olarak 12 ay civarındadır. Bu biomateryallerin keşfedilmesi ile erken teşhis olanağı oluşmakta ve hastalık ilerlemeden hastalara tedavi fırsatı sunmaktadır.

Etiyoloji (Hastalığın sebepleri) 

ALS’nin tam olarak nedeni bilinmemektedir. Fakat bilimadamlarının 1993 yılında, Cu/Zn superoksit dismutaz (SOD1) enzimini üreten genlerde mutasyonun olmasını keşfetmeleri ile önemli bir aşama kaydedildi. Bu enzimin önemi, bazı şartlarda (yaklaşık olarak %20 oranında) ALS’de etkili olmasıdır. Enzim, vücudun zehirli serbest radikaller olan superoksitlerden zarar görmesini engelleleyen kuvvetli bir antioksidandır. Serbest radikaller, hücrede normal metabolizma sırasında üretilen yüksek derecede reaktif olan moleküllerdir. Bu moleküller, DNA’ya ve hücre içi proteinlere zarar verebilirler. Henüz SOD1 enziminde olan mutasyonun nöron dejenerasyonunu nasıl etkilediği tam net olarak anlaşılamasa da, araştırmacılar serbest radikal birikiminin bu genin çalışmasında sorunlar yaratabileceği teorisini ortaya sürmüşlerdir. Şu anki çalışmaların, motor nöron ölümünün bir dismutaz olayı sonucu olmadığını göstermesiyle beraber, bahsi geçen SOD1 mutant enzimi toksititeye başka yollarla (yeni bir özellik kazanarak) neden olmaktadır.
Genleri ile oynanmış deney fareleri ile yapılan bilimsel çalışmalar sonucunda mutasyon geçirmiş SOD1’in amiyotropik lateral skleroz üzerindeki rolü hakkında bir çok teori üretildi. SOD1 barındırmayan farelerin alışılmış bir şekilde ALS geliştirmemesine rağmen; yaşa bağlı kas atropisi (sarkopenya) sergilemişlerdir. Bu da, mutant SOD1’in zehirli özelliklerinin, normal bir fonkisyon kaybetmenin bir sonucu değil de yeni bir özellik kazanmanın bir sonucu olduğunu göstermektedir. Buna ek olarak; her iki ALS türünde de (aileden gelen ALS ve dağınık ALS) ortak bir patolojik bir etki yaratmak üzere bir araya toplandığı bulunmuştur. İlginçtir ki, mutant SOD1 içeren farelerde, bu maddenin toplanmasının sadece hastalıklı dokularda olduğu, ve buna en çok da motor nöronların dejenerasyonu sırasında rastlanmıştır. Ayrıca bazı spekülasyonlara göre mutant SOD1’in bir araya toplanması hücrelerin mitokondri, protozom gibi organellere zarar vererek hücresel fonksiyonları bozduğu düşünülmektedir. Eğer bu gibi bozma olayları kanıtlanırsa, mutant SOD1 ‘in zehirli olduğu hakkındaki teorilerin güvenilirliği artacaktır. Fakat hatırlanmalıdır ki,SOD1 mutasyonları ALS vakalarının sadece %10 veya biraz daha fazlasına neden olmaktadır. Ayrıca bazı etiyolojik mekanizmlar dağınık görülen ALS türünde bu nedene bağlı olarak farklanabilmektedir. Halen, ALS-SOD1 fareleri bu hastalığın en önemli örneği olarak kabul edilmektedir.
Hastalık üzerine yapılan çalışmalar ayrıca motor nöron dejenerasyonunda glutamat’ın rolünü belirlemeye de yoğunlaşmıştır. Glutamat beyin yer alan nörotransmitter madde adı verilen mesaj taşıma görevi olan kimyasal bir maddedir. Bilim adamlarının araştırması sonucunda sağlıklı insanlar ve ALS hastaları arasında yapılan bazı karşılaştırmalarda; kanın plazmasındaki ve omurilik sıvısında bulunanan glutamat seviyelerinin, hastalarda daha fazla olduğu görülmüştür. Laboratuvar çalışmaları, ortamda çok fazla glutamat olmasının ve bunun uzun sürmesinin, sinir hücrelerinin ölmesine neden olduğunu kanıtlamıştır (eksitotoksisite). Günümüzde bilim adamları, fazla glutamatın omurilik sıvısında hangi mekanizmalarla oluşturulduğunu ve bu dengesizliğin ALS’nin gelişimini nasıl etkilediğini anlamaya çalışmaktadır. Astrositlerin nöronlar tarafından sarılı olan ekstrasellüler sıvıdaki glutamatı etkisiz hale getirememesi, glutmata bağlı olan nöro dejenerasyonunun (sinir hücrelerinin bozulması) bir sebebi olarak gösterilmiştir. Riluzole onaylı tek ALS ilacıdır ve glutamat taşınımı olan bölgeleri hedef alır. Bu ilacın hastalığın ana nedeni olmayan glutamat ile ilgili bir şeyleri değiştirmesi hastalara moral kaynağı olmaktadır.
Vücudun bağışıklık sisteminin normal hücrelere saldırması ile autoimmün sisteminin buna yanıt vermesi de motor nöron dejenerasyonun olası bir nedenidir. Bazı bilim insanları, antikorların doğrudan veya doğrudan olmayarak motor nöronların fonksiyonlarını zayıflattığı hakkında bir teori ileri sürmüştür. Buna göre, antikorlar beyin ve kaslar arasındaki sinyal iletimini etkilemektedir. Son bulunan bilgilere göre, hastalığın ileriki seviyelerinde sinir sisteminin bağışıklık hücreleri olan Microglia’ların ön plana çıktığı görülmüştür.
Araştırmacılar ALS’nin nedenlerini araştırırken zehirli ve bazı zararlı çevresel faktörleri de araştırmışlardır. Diğer araştırmalar da travmanın ve beslenme eksikliklerinin olası etkilerini incelemiştir. Fakat,hala bu faktörlerin ALS’nin nedeni olabileceğine dair yeterli kanıt yoktur.

Tedavisi 

ALS için henüz bir tedavi bulunamamıştır. Fakat Amerika Gıda ve İlaç Yönetim kuruluşu (FDA) hastalık için geliştirilen ilk ilac olan Riluzole’ü (Rilutek) onaylamıştır. Riluzole’ün glutamat seviyesini azaltarak motor nöronlarının gördüğü hasarı azalttığına inanılmaktadır. Bu ilacı ALS hastalarının ömrünü birkaç ay kadar uzattığı görülmüştür. Hatta bazı durumlarda daha uzun süreli faydaları da olmuştur. İlacın ayrıca hastaların solunum sistemi için gerekli olan desteği alma süresini geciktirdiğine de rastlanmıştır. Riluzole, motor nöronlarının aldığı hasarı geri döndürmez. Aynı zamanda yan etki olarak ilacı karaciğerde hasar ve bazı değişik etkiler gözlenmiştir. Fakat yine de, yeni bulunan ilaçların bir gün ALS’nin gelişimini çok daha yavaşlatacağı öngörülmektedir.
ALS için geliştirilen diğer tedavi yöntemleri de, hastaların daha iyi bir hayat sürmesini ve hastalığın semptomlarını hafifletmeyi amaç edinmiştir. Destekleyici olan diğer yöntemlerden en etkilisi, doktorun, eczacının, fizyoterapistin, beslenme uzmanının ve hemşirelerin hasta için beraber çalıştığı yöntemdir. Hasta bakıcı ve hastanın birlikte çalışarak bir takım oluşturması sonucu bu takım hastanın daha rahat bir hayat sürdürebilmesi için bazı bireysel planlar tasarlayabilir, oluşturulan bu medikal ve fiziksel tedavi yöntemleri bazı özel aygıtlar ile uygulanabilir. Örneğin,hasta özel bir alet yardımı ile hareketli duruma getirilir ve olabildiğince hastanın rahat olması sağlanır.
Doktorlar hastalara, kondisyon artırma, kas kramplarını azaltma, fazla tükürük salgılanmasını azaltma, spastikliği kontrol alma amacı ile bazı tedaviler uygulayabilir. Ayrıca hastaların depresyonu, ağrısı, uyku bozukluğu, kabızlığı gibi sorunları için de ilaçlar bulunmaktadır. Eczacılar, düzenli kullanım için bazı ilaçlar önerebilir ve böylece kullanılan ilaçlardan dolayı oluşabilecek ilaç etkileşimlerini engelleyebilir.
Fizyoterapinin uygulanması ve tedaviyi destekleyici teknolojinin yardımı ile hastanın özgürlüğü artırılabilir ve ayrıca hastalığın seyri sırasında hastanın güvenliği sağlanabilinmektedir. Yürüme, yüzme, antrenman bisikleti gibi hafif aerobik egzersizleri ile hastalıktan etkilenmemiş olan kaslar ve hastanın kalp sağlığı güçlendirilebilir, aynı zamanda hastanın yorgunluk ve depresyonla olan mücadelesi desteklenebilir. Esneme ve hareket alıştırmaları ile de hastanın kaslarının sönmesinin önüne geçilebilir ve spastisitenin verdiği acı azaltılabilir. Fizyoterapistler bu nitelikte hastaları zorlamayan egzersizlerin faydalı olduğunu belirtmekte ve önermektedir. Bazı terapistler de, destek ayakları, yürütücü, tekerlekli sandalye gibi aletler önermiştir. Bunun nedeni de hastaların hareketli kalmalarını sağlamaktır.
Konuşmada zorluk çeken ALS hastaları da konuşma üzerine uzman olan bazı uzmanlardan yardım alabilir. Hastalar bu profesyonel kişiler yardımı ile daha yüksek sesli ve net konuşma tekniklerini öğrenebilirler. Uzmanlar bazı durumlarda konuşma kolaylığı açısından teknolojik aygıtlar da önerebilirler. Örneğin; ses artırıcı, harf tahtaları, evet – hayır aygıtları bunlara örnek olarak verilebilir. Bu tür cihazlar hastalar uzun süreli konuşamadıklarında, bazı sesleri çıkaramadıklarında yardımcı olmaktadır. Bu cihazların kontrolü, parmak, kafa, göz oynatma gibi küçük fiziksel hareketler ile sağlanmaktadır.
Hastalar, konuşma ve beslenme uzmanlarından yemek öğünlerini planlamaları hakkında bilgiler almaktadır. Örneğin, gün içinde yenilen yiyecekler ve kalorileri, yiyeceklerin çiğnenmesi, sıvı gıda alımı konuları hastalar için oldukça önemlidir. Hastalar boğulmayı engelle adına, fazla tükürüğü atma amacı ile bazı emme cihazları kullanmaya başlayabilir. Doktorlar, hasta eğer artık dışarıdan aldığı besinler ile yeteri kadar beslenemiyorsa, direk olarak hastanın midesine bir besleme tüpü sokabilir. Bu beslenme tüpünü kullanılması boğulma ve zatürre riskini artırır. Bu olaylar da akciğerlere sıvı kaçması ile sonuçlanabilir. Tüp hastada acıya neden olmaz ve hastaların yine de dışarıdan beslenmelerine engel olmaz.
Solunuma yardımcı olan kasların zayıflaması görüldüğünde, gece kullanılan solunum desteği aparatı kullanılarak, hastanın uyku sırasında soluk alış – verişine yardımcı olunabilir. Bu tür cihazlar hastanın akciğerlerini yapay olarak dışarıdaki hava ile doldurur. Cihaza hava sağlayan bu dış kaynaklar, hastanın yüzüne ve başına entegre edilir. Hastanın akciğerleri oksijen ve karbondioksit seviyelerini dengeleyemez duruma geldiğinde bu tür cihazlar sürekli kullanılabilir.
Hastalar son çare olarak akciğerlerin görevini tam olarak yapan yapay solunum cihazlarını kullanabilir. Bu yöntemin etkili olması için burun veya ağızdan soluk borusuna giden bir tüp kullanılmalıdır. Uzun süreli kullanın için de traketomi adında bir operasyon ile plastik solunum tüpü boyundan sokularak hastanın soluk borusuna yerleştirilir. Hasta ve yakınları bu yöntemlerden birini seçmeden önce bazı faktörleri göz önünde bulunarak, iyi düşünüp karar vermelidir. Solunum cihazları birbirinden farklıdır. Bu cihazlar hastanın yaşamının kalitesine etki ettiği gibi fiyatları da buna bağlı olarak değişmektedir. Bir hastanın solunum desteği alması, solunum sorunlarını çözüp, yaşam süresini artırsa bile ALS’nin ilerlemesine bir etkide bulunmaz. Hastalar, solunum desteği sistemini almadan önce uzun süre hareketsizlikten dolayı hayatlarında olacak değişiklikler konusunda iyi bir şekilde bilgindirilmelidir. Bazı durumlarda solunum desteği alan hastaların konuşabildiği görülmüştür.
Sosyal çalışıcılar ve hemşireler, özellikle hastalık son aşamada iken, hastalara ve ailelerine tıbbi ve manevi olarak yardım etmektedir. Sosyal çalışmacılar özellikle vasiyet hazırlama, finansal yardım bulma, konularında yardımcı olmaktadır. Ev hemşireleri de sadece medikal anlamda yardım etmezler. Aynı zamanda hasta yakınlarına, hastayı beslemeyi, uygun bir şekilde hareket ettirmeyi, hastanın solunum cihazlarını takıp çıkarmayı öğreterek hastaya bakanlara yardım eder. Bu tür hemşireler sık sık hastanın evde tedavisi konusunda hasta ile ilgili uzman doktora danışırlar. Hastanın evdeki tedavisinin uygun olup olmadığından sık sık emin olunur. Ayrıca, evde hastaya yardımcı olan bu grup, hastaya ve yakınlarına hastanın hayatının sonlanması durumu hakkında da bilgi verir.
Hayvanlar ve insanlar üzerinde yapılan araştırmalar, kalori kısıtlanmasının (CR) yapılan ALS tedavisinin yanlış olduğunu gösterebilir. Genleri ile oynannış fareler üzerinde yapılan araştırmalar da CR’nin ALS’de ölümü hızlandırdığını kanıtlamaktadır.Bu çalışmada Hamadeh, et al iki çalışmaya da dikkat çekmiştir.Bu çalışmalarda, az enerji üretiminin insanlarda görülen ALS’ye nasıl etki ettiği ve ölüm ile olan ilişkisi anlatılmıştır. Fakat ilk çalışmada, Slowie, Paige ve Antel: “Hastalarda enerji üretiminin düşmesi ölüm ile ilgili değildir; fakat hastalığa büyük bir etkisi vardır.” demiş ve sonuç kısmında da “Sonuç olarak ALS hastalarının zamanla enerji üretimi azalmaktadır fakat, hastalığın seyri açısından fazla enerji üretimi tavsiye edilmektedir” demişlerdir. (PMID 8604660)
İlk çalışmalarda, Pedersen ve Mattson farelerde uygulanan ALS modelinde, CR’nin klinik süreci hızlandırdığı fakat hiç bir yararı olmadığını keşfetti..[9]Yüksek kalorili bir diyetin ALS’yi yavaşlatabileceği önerilmiştir.Ayrıca ketojenik diyetin farelerde hastalığın ilerlemesini yavaşlattığı görülmüştür..[10]
RNAi’in keşfi ALS tedavisinde bir umut doğurmuştur.Önce yapılan çalışmalarda RNAi,laboratuar farelerinde ALS’ye neden olan bazı genlerin çalışmasını durdurmada kullanılmıştır.Cytrx adlı şirket ,RNAi kullanarak mutant SOD1 geninin çalışmasını kontrol alma konusunda yapılan bilimsel araştırmalara sponsor olarak desteklemiştir.Aileden gelen,genetik veya diğer türlerdeki ALS hastalarıın %10’luk bir kısmında hastalığın mutant SOD1 geninden kaynaklandığı düşünülmktedir. Cytrx’in oral olarak kullanılan Arimoclomol adlı ilacı ALS tedavisinde kullanılmaktadır.
İnsulin benzeri büyüme faktörü de ALS tedavisi için araştırılmıştır. Cephalon ve Chiron kullanılarak IGF-1 ile ilgili klinik çalışmalar yapıldı. Bir araştırma istenen iyi sonuçları verirken, diğer çalışma net bir sonuç vermedi. Bunun sonucunda da ürün FDA’den (ABD ilaç ve yiyecek yönetim kurumu) onay alamadı. 2007 yılının Ocak ayında İtalya sağlık bakanlığı, INSMED adlı kuruluşun ilacı olan IPLEX’i önerdi.Bu ilaç, IGF-1 ile bağlayıcı protein olan Protein 3 (IGF1BP3) ile olan birleşimiydi ve İtalya’da bulunan ALS hastalarında klinik tedavide kullanılmaktadır.

Tahminler 

Her ne olursa olsun,vücutta hastalıktan etkilenen ilk kısım, genelde kaslar olur. Hastalık ilerledkçe,vücudun diğer kısımlarına yayılır. Fakat unutulmamalıdır ki,bazı ALS hastalarında belirli bir noktadan sonra hastalıkta ilerleme görülmemiştir. Bunun gibi durumlar özellikle genç erkeklerde görülmektedir. Özellikle, tek taraflı üst baskın kol-bacak kasları zayıflığı şeklindeki motor nöron hastası olan kişilerde bu duruma rastlanılmaktadır.Bu motor nöronu hastalığına monomelik veya Hirayama tipinde motor sinir hücresi hastalıkları da denir.
Sonuç olarak, ALS hastaları yürüyemez, ayakta duramaz, tek başlarına yatağa girip çıkamaz ve kollarını bacaklarını kullanamazlar. Hastalığın ileriki safhalarında hastalar, solunum sistemlerindeki kasların zayıflamasından dolayı solunum güçlüğü çekerler. Yapay solunum ile hastanın solunumu desteklenerek bir süre daha hastanın rahat ettirilebilir ve solunum problemleri biraz daha azaltılabilir. Fakat bu işlemlerin yapılması ALS’nin yayılmasını ve ilerlemesini etkilemez. ALS hastalarının büyük bir çoğunluğu hastalığın belirtilerinin çıkmasından itibaren 3 ile 5 yıl içinde solunum yetmezliğinden ölmektedir. Bununla beraber, hastaların %10’u ,10 yıl veya daha fazla yaşamaktadır.

Kaynaklar 

Dünyada ALS hakkında hastalara ve yakınlarına yardımda bulunan bir çok organizasyon bulunur. Uluslararası olarak ALS MND topluluğu, Amerika birleşik Devletlerin’deALS Association, Johns Hopkins ‘dekiALS araştırması için kullanılan Packard Center ve staytough.fightHARD.. Birleşik Krallık’da Motor Nöron Hastalıkları Topluluğu,Kanada’da Kanada ALS topluluğu ve Avustralya’da Avustralaya Motor Nöron Hastalıkları Topluluğu vardır. Bu organizasyonlar ve topluluklar ALS hastalarına ve yakınlarına yardım etmeye odaklanmış kuruluşlardır. ALS tedavi geliştirme enstititüsü de günümüzdeki hastalara yeni tedavi yöntemleri bulmayı amaçlamaktadır. Buna ek olarak ,bu topluluk, her yıl düzenli olarak ALS’den kurtulmak için bir yürüyüş adında bir organizasyon düzenlemektedir.Bu yürüyüşte yürüyen kişiler hem hasta insanlar ve araştırmalar için yardım amaçlı para toplamaktadır hem de dikkat çekmektedirler.Ayrıca Curt Schilling bu hastalığa tedavi bulunabilmesi için bir araştırma kuruluşu olan Curt’s Pitch for ALS’yi kurmuştur.

Sponsorlu Bağlantılar

Yağ Bezi Hastalıkları Nedir, Neden Olur, Nasıl Geçer, Sebepleri ve Tedavisi Hakkında Bilgi

Sonraki Sayfa »

Hipotiroidi Nedir, Neden Olur, Nasıl Geçer, Sebepleri ve Tedavisi Hakkında Bilgi

Yorum Yaz

E-posta hesabınız yayınlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

Current ye@r *